DOÇ. DR. METİN DIĞRAK

Süperoksit dismutaz enzimini kodlayan gen (SOD2) ile otizm hastalığının ilişkisi

Süperoksit dismutaz, reaktif oksijen türlerinin (ROS) neden olduğu zararlara karşı korumada rol alan bir enzimdir. Ancak; insanda 6q25 bölgesine yerleşmiş olan Mn-SOD’un -9. amino asidi olan Valin yerine, gendeki bir nükleotid değişimi sonucu (T-C) Alanin amino asidi gelmektedir. Bu durum ise enzim fonksiyonu için engel oluşturmaktadır. Bu çalışmada, Mn-SOD’da meydana gelen bu mutasyonun otistik hastalardaki polimorfizmi incelenmiştir. Bunun için, otistik olduğu bilinen hasta grubu (n=81) ile sağlıklı kontrol grubuna (n=35) ait DNA’lar polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) metoduyla amplifiye edilmiş ve bir restriksüyon endonükleaz olan NgoMIV ile kesilmiştir. Elde edilen sonuçlar, mitokondriyal sekanstaki SOD2 polimorfizminin (Ala-9Val) hasta grubunda kontrol grubuna kıyasla daha fazla bulunduğunu göstermektedir. Bu durum, Mn-SOD’da meydana gelen bir bazlık mutasyonun (T-C) otizmin ortaya çıkmasında bir etken olabileceğini ifade etmektedir. Anahtar kelimeler: Otizm, MnSOD, Polimorfizm