
-
Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü
- +90 344 280 1000
- http://www.ksu.edu.tr/
- Hiçbir belirt gün hizmet vermektedir.
DOÇ. DR. METİN DIĞRAK
Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
Bölüm: Fen Bilimleri Enstitüsü

ÇALIŞMA ALANLARI
YÜKSEK LİSANS VE DOKTORA ÖĞRENCİLERİ
Süperoksit dismutaz enzimini kodlayan gen (SOD2) ile otizm hastalığının ilişkisi
Süperoksit dismutaz, reaktif oksijen türlerinin (ROS) neden olduğu zararlara karşı korumada rol alan bir enzimdir. Ancak; insanda 6q25 bölgesine yerleşmiş olan Mn-SOD’un -9. amino asidi olan Valin yerine, gendeki bir nükleotid değişimi sonucu (T-C) Alanin amino asidi gelmektedir. Bu durum ise enzim fonksiyonu için engel oluşturmaktadır. Bu çalışmada, Mn-SOD’da meydana gelen bu mutasyonun otistik hastalardaki polimorfizmi incelenmiştir. Bunun için, otistik olduğu bilinen hasta grubu (n=81) ile sağlıklı kontrol grubuna (n=35) ait DNA’lar polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) metoduyla amplifiye edilmiş ve bir restriksüyon endonükleaz olan NgoMIV ile kesilmiştir. Elde edilen sonuçlar, mitokondriyal sekanstaki SOD2 polimorfizminin (Ala-9Val) hasta grubunda kontrol grubuna kıyasla daha fazla bulunduğunu göstermektedir. Bu durum, Mn-SOD’da meydana gelen bir bazlık mutasyonun (T-C) otizmin ortaya çıkmasında bir etken olabileceğini ifade etmektedir. Anahtar kelimeler: Otizm, MnSOD, Polimorfizm


Yorum yaz